Síndrome de Rett: 5 hechos esenciales que todos deberíamos conocer

Contenido

Descubre cinco datos clave sobre el síndrome de Rett. Nuestra meta es aumentar la conciencia acerca de esta enfermedad y desmitificar algunas ideas equivocadas.

1. Entendiendo el Síndrome de Rett: Una mirada a esta condición neurológica

De acuerdo con la Asociación Española del Síndrome de Rett (SR), esta condición es poco frecuente y suele afectar principalmente a niñas. Se trata de un trastorno neurológico de origen genético que generalmente resulta en una discapacidad múltiple.

El Síndrome de Rett (SR) se clasifica como una Enfermedad Rara (ER) de alta complejidad. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 12,000 niñas recién nacidas. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de base genética, que se presenta mayormente en niñas debido a su origen en el cromosoma X, asociado al sexo femenino.

2. Claves para el diagnóstico del Síndrome de Rett

El diagnóstico del Síndrome de Rett se realiza mediante la recopilación de información sobre las etapas iniciales del crecimiento y una evaluación continua de la historia clínica, así como del estado físico y neurológico de la niña.

En la actualidad, existen pruebas de laboratorio disponibles para confirmar el diagnóstico clínico.

Aquí hay algunos aspectos importantes a considerar:

  • Desarrollo inicial: Durante los primeros seis a dieciocho meses de vida, el desarrollo de la niña suele ser normal. Puede sentarse, comer con las manos y comenzar a usar palabras y frases sencillas.
  • Hitos motores: Algunas niñas pueden comenzar a caminar dentro del rango de edad esperado, mientras que otras pueden presentar retrasos o dificultades para caminar de manera independiente.
  • Estancamiento o regresión: Se observa un período en el cual la niña pierde habilidades manuales previamente adquiridas y las reemplaza con movimientos repetitivos de las manos (estereotipias).
  • Retraso intelectual: El desarrollo intelectual se ve significativamente afectado, y es común que las niñas sean inicialmente diagnosticadas de forma errónea como autistas o con parálisis cerebral.
  • Evolución del comportamiento: A medida que la niña crece, es probable que los comportamientos autistas disminuyan, y pueda mostrarse cariñosa con expresiones faciales y una mirada expresiva.

Recuerda que el diagnóstico preciso debe ser realizado por profesionales médicos especializados en el Síndrome de Rett.

3. Descubriendo la herencia del síndrome de Rett: ¿Sabías que menos del 1% se transmite genéticamente?

El síndrome de Rett generalmente se origina debido a una mutación genética espontánea. Esto implica un cambio en un gen específico del ADN en una célula. En el caso del síndrome de Rett, la mutación afecta principalmente al gen MECP2, el cual desempeña un papel crucial en la producción de una proteína esencial para el desarrollo cerebral.

Es relevante destacar que esta mutación genética ocurre de forma espontánea, sin estar asociada a antecedentes familiares de la enfermedad en la mayoría de los casos del síndrome de Rett.

4. Avances en el tratamiento del Síndrome de Rett

Hasta el momento, no se ha encontrado ningún medicamento que sea efectivo para mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, a excepción de aquellos que se utilizan para controlar las convulsiones. Se recomienda iniciar la fisioterapia de manera temprana e intensiva con el fin de prevenir posibles complicaciones, como la escoliosis, rigidez muscular o el pie equino, al mismo tiempo que se promueve la movilidad.

Además, la terapia musical ha demostrado ser exitosa en Europa desde 1972 y se considera una valiosa herramienta para la comunicación en personas que tienen este síndrome.

5. Herramientas para la comunicación en el Síndrome de Rett

A pesar de que las personas con Síndrome de Rett suelen tener dificultades para hablar, existen diversas formas en las que un terapeuta del lenguaje puede brindar apoyo a sus habilidades de comunicación. Esto les permite expresar y comprender mensajes utilizando diferentes medios para transmitir pensamientos, sentimientos e información.

Aunque puede resultar desafiante para las personas con Síndrome de Rett comunicarse manipulando su entorno, a menudo utilizan métodos distintivos pero menos evidentes, como movimientos, sonidos, gestos, expresiones faciales, lenguaje corporal y proximidad. Estos métodos se conocen como Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) y pueden desarrollarse y mejorarse.

Síndrome de rett

Si su hijo tiene Síndrome de Rett, es fundamental buscar ayuda profesional para abordar sus necesidades de comunicación. Al proporcionar oportunidades simples para que su hijo se comunique en su entorno, un terapeuta del lenguaje puede ayudar a reconocer y mejorar las habilidades de comunicación que su hijo utiliza, maximizando así su beneficio.

En ker Clinic contamos con un tratamiento para este padecimiento.Haz una cita haciendo clic aquí o llama a los teléfonos:

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